进一步来看，【论著】糖原贮积病Ⅱ型GAA基因变异特点及基因型与表型的关系，的18岁前起病的57例糖原贮积病Ⅱ型患者的临床资料及GAA基因分析结果，采用荧光底物法检测外周血淋巴细胞或干血斑中GAA活性..【论著】儿童Ⅰ型糖原贮积病的消化道特征，了解儿童Ⅰ型糖原贮积病(Ⅰ型GSD)的消化道特征，为临床多学科联合管理提供依据.方法2020年6月至12月收集经基因检测确诊..

需要补充的是，【案例分享】糖原贮积病，I型，疾病概述糖原贮积病(glycogenstoragedisease，GSD)是一类因机体糖原代谢酶缺陷使糖原在组织中分解障碍而沉积过多，或由于糖..糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识，分型及其临床表现1.婴儿型：患者于1岁内起病，主要累及骨骼肌和心肌，GAA活性严重缺乏.典型患者于新生儿期~生后3个月内起病..辅助检查1.血清肌酶测定：肌酸激酶(CK)升高是GSDⅡ的敏感指标，常升高4~10倍，但无特异性.婴儿型CK几乎均升高..诊断思路对于临床怀疑GSDlI的患者，应根据发病年龄选择辅助检查，以便尽早明确诊断，评估病情。