从长期发展的角度看，ABHD12基因变异导致PHARC综合征，PHARC综合征即多发性神经病，听力丧失，共济失调，视网膜色素变性，白内障综合征；是一种罕见的进行性神经退行性疾病；是由..青春期开始小腿肌肉无力，经常跌倒，竟是患了​腓骨肌萎缩症!，Refsum综合征SCN9A相关的遗传性红斑狼疮症Troyer综合征转甲状腺素相关的淀粉样变性疾病(Transthyretin-associatedamyloidosis..

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