考虑到这些因素，SLC12A3基因杂合致病变异与低血清钾相关，的SLC12A3致病变异的杂合性与血清钾浓度有关的证据.这一发现为SLC12A3生物学和杂合性对电解质稳态和相关亚临床表型的影响..优先出版，产前诊断 KIF11基因变异致MCLMR综合征3例，G(p.Ile299Val)杂合变异，为疑似致病变异(PS2+PM2_Supporting+PP3)，例2胎儿KIF11基因c.1193T>C(p.Val398Ala)杂合变异，为..

就发展趋势而言，【病例报告】DHX37基因杂合突变致46，XY性发育异常1例，本例为中国人群首例DHX37基因c.2020C>T(p.R674W)杂合变异致46，XYDSD报道，为46，XYDSD患儿诊疗提供新思路及家庭再次生育..【案例分享】DUOX2基因突变引起的先天性甲状腺功能减退，检测结果发现可以解释患者表型的致病性或疑似致病性变异：DUOX2基因：甲状腺激素生成障碍6型.入选理由：1.以下临床表型与..

1、基因杂合疑似致病变异的实践价值

需要强调的是，病例报告，产前诊断KIF11基因变异致MCLMR综合征3例，杂合变异，为疑似致病变异(PS2+PM2_Supporting+PP3)，例2胎儿KIF11基因c.1193T>C(p.Val398Ala)杂合变异，为疑似致病变异..【综述】WFS1基因突变的基因型与表型相关性：从分子机制到临床表现，外显子8是突变热点区域，集中了多个致病性或疑似致病变异.目前已发现200多种WFS1基因突变，大部分位于第8外显子[16](https：..

作为补充说明，NR5A1基因突变在性发育异常和不孕不育中的最新回顾性研究(内附原文)，XY男性不育患者队列研究中发现了未报道过的NR5A1基因变异位点：c.11C>A/p.Ser4*，c.164G>C/p.(Cys55Ser)，c.232A>T/p.(Met78Leu..病例报告，TPO基因复合杂合突变引起的先天性甲状腺功能减退1例，TPO基因复合杂合突变引起的先天性甲状腺功能减退1例[DB/OL].中国临床案例成果数据库，2022(2022-02-22).journal.yiigle看看/..

基因杂合疑似致病变异的重要性

从宏观层面来看，【文献解读】关于一例COG5复合杂合突变致病的先天性糖基化障碍III型中国男性患者的研究，delT，p.V111Lfs*22为移码变异，导致4号外显子过早终止，在ACMG指南将其列为疑似致病性变异.COG复合物的缺陷通过改变糖基转..【病例报告】LACC1基因变异相关幼年型关节炎1例，与另一个疑似致病变异组成复合杂合变异(图1)，且2个变异位点均为未报道新变异.修正诊断为LACC1基因变异相关的幼年型关节..